Молекулярні хвороби

( "Молекулярні хвороби",) вроджені помилки метаболізму, захворювання, обумовлені спадковими порушеннями обміну речовин. Термін "М. б." запропонований американським хіміком Л. Полінгом. На початку 20 ст. англійський лікар Л. Е. Гаррод, вивчаючи ряд спадкових захворювань (Див. Спадкові захворювання) , припустив, що вони виникають в результаті зниженої активності або повної відсутності ферменту, контролюючого певний етап обміну речовин. Так, поява гомогентизиновой кислоти в сечі хворих алькаптонуріей обумовлено відсутністю окисляє її ферменту (згодом з'ясувалося, що в цьому випадку утворюється неактивна форма ферменту); Альбінізм викликаний блокадою утворення пігментів меланіну внаслідок недостатності одного з необхідних ферментів - тирозинази і т. Д. Ідеї Гаррода отримали загальне визнання і конкретну хімічну інтерпретацію через кілька десятиліть. Вирішальними для розуміння механізмів виникнення "М. б." виявилися дослідження змін біосинтезу у мікроорганізмів, що виникають при заміні нормального гена мутанта. Кожен нормальний ген визначає (кодує) синтез, як правило, строго певного ферменту, т. Е. Нормального білка (див. Білки, Генетичний код). Вивчення біохімічних мутантів (роботи головним чином американських генетиків Дж.Бідла і Е. Тейтема , 1941) показало, що Мутація гена призводить до відсутності ферменту або зміни його активності, т. Е. Білок або не синтезується взагалі, або синтезується із зміненою первинною структурою (іншою послідовністю амінокислот у поліпептидному ланцюги). Зміна первинної структури білка (ферментного, структурного, плазми крові), мабуть, не впливає на його властивості ( "мовчазні" мутації). Однак в ряді випадків (наприклад, при зміні активного центру ферменту) відбувається зміна властивостей, а отже, і функцій білка. Т. о. , Все "М. б." пов'язані або з втратою будь-якого нормального білка, або зі зміною його ферментативних або физико-хімічних властивостей. Оскільки кожен фермент контролює певну реакцію обміну речовин, його відсутність або нездатність здійснювати свою функцію приводять до зупинки нормального шляху метаболізму на стадії біосинтезу речовини, що є субстратом цього ферменту. Захворювання розвивається в результаті нестачі в організмі кінцевого продукту, синтез якого блокований, або в результаті накопичення попередника блокованої реакції, надлишок якого порушує обмінні процеси. "М. б." включають розлади обміну амінокислот (аминоацидурии), вуглеводів (глікозурії), ліпідів (ліпідози і лейкодистрофии), пуринів, піримідинів. Всього відомо понад 1000 "М. б.". Частота кожної з "М. б." відносно невелика: одна з найпоширеніших "М. б." - фенілкетонурія - зустрічається з середньою частотою 1: 10 000. Деякі з спадкових порушень обміну не спричиняють за собою клінічні наслідків (наприклад, нездатність відчувати смак або запах певних речовин), інші ж протікають дуже важко.Ряд "М. б." проявляється лише при дії провокуючих чинників зовнішнього середовища. При своєчасному діагнозі деякі "М. б." піддаються ефективному запобіганню та лікуванню. Оскільки ефект мутантного гена здійснюється переважно у формі зміни строго певного біосинтезу, встановлення спадкового характеру хвороби (за допомогою різних методів біохімічного аналізу) відкриває можливість впливу на весь ланцюг реакцій, що ведуть до біохімічним і фізіологічним аномалій. Замісна терапія застосовується при гормональних захворюваннях (цукровий діабет лікують інсуліном, спадкові форми гіпотиреозу - гормоном щитовидної залози). Для лікування ряду "М. б." ефективне застосування обмежувальних дієт, з яких вилучено речовину (амінокислота, вуглевод), що накопичується в організмі. Попередження "М. б." здійснюється шляхом медико-генетичного консультування сімей, в яких виявлені носії "М. б.". Для ряду "М. б." розроблені методи ранньої (в т. ч. внутрішньоутробної) діагностики. Деякі "М. Б.", Наприклад т. Н. ерітроцітопатіі, широко поширилися в Африці і країнах Середземномор'я, т. к. перетворюють аномальний еритроцит в середу, несприятливу для розвитку малярійного плазмодія (див. Гемоглобинопатии, Малярія). Див. Також Генетика медична, Генетика людини, Медико-генетична консультація. Літ. : Цукеркандль Е., Полінг Л., Молекулярні хвороби, еволюція та генна різнорідність, в збірці: Горизонти біохімії, пер. з англ. , М., 1964; Ефроімсон В. П., Введення в медичну генетику, 2 видавництва. , М., 1968; "Журнал Всесоюзного хімічного товариства ім. Д. І. Менделєєва", 1970, т. 15, № 6 (присвячений біохімії спадкових хвороб людини); Проблеми медичної генетики, М., 1970; Gaгrod А. Е., Inborn errors of metabolism, L., 1963; The metabolic basis of inherited disease 2 ed. , N. Y. - [a. o.], 1966. До. Д. Краснопільська.

Велика радянська енциклопедія. - М.: Радянська енциклопедія. 1969-1978.

Популярні Пости

Рекомендуємо, 2018

Піскорийки
Велика радянська енциклопедія

Піскорийки

(Ammocoetes) личинка міноги (Див. Міноги). У деяких видів міног П. мають ту ж довжину, що і дорослі особини. Тіло угревидное, рот у вигляді трикутної щілини, зуби відсутні, очі недорозвинені, зяброві отвори - в борозні, плавники непарні, розвинені слабо. П. живе в річках, струмках, протоках і значну частину часу проводить, зарившись в грунт.
Читати Далі
16893
Довідник ГОСТів

16893

ГОСТ 16893 {-71} Плити до скальчатим портальних кондукторам. Конструкція. ОКС: 25. 060. 10 КГС: Г27 пристосування й допоміжний інструмент Натомість: МН 3239-62, МН 3240-62 Дія: З 01. 07. 72 змінено: ІКС 8/80, 5/89 Примітка: перевидання тисячу дев'ятсот дев'яносто дев'ять Текст документа: ГОСТ 16893 "Плити до скальчатим портальних кондукторам.
Читати Далі
Нечленскій статус
Фінансовий словник

Нечленскій статус

Нечленскій статус Нечленскій статус - тимчасовий дозвіл на право торгівлі обліковим цінними паперами в торговому залі біржі, що видається брокерам за умови дотримання ними правил біржової роботи. По-англійськи: Inmembers status Див. також: Члени біржі Фінансовий словник Фінам. .
Читати Далі
Комісійний за зобов'язання надати кредит
Фінансовий словник

Комісійний за зобов'язання надати кредит

Комісійний за зобов'язання надати кредит Винагорода, що виплачується комерційному банку за юридично оформлене зобов'язання надати кошти, які ще не були виділені. Термінологічний словник банківських і фінансових термінів. 2011. .
Читати Далі
16531
Довідник ГОСТів

16531

ГОСТ 16531 {-83} Передачі зубчасті циліндричні. Терміни, визначення та позначення. ОКС: 01. 040. 21, 21. 200 КГС: Г00 Терміни і позначення Натомість: ГОСТ 16531-70 Дія: З 01. 01. 84 Текст документа: ГОСТ 16531 "Передачі зубчасті циліндричні. Терміни, визначення та позначення. " Довідник ГОСТів. 2009.
Читати Далі
12345
Довідник ГОСТів

12345

ГОСТ 12345 {-2001 (ІСО 671-82, ІСО 4935-89)} Стали леговані та високолеговані . Методи визначення сірки. ОКС: 77. 080. 20 КГС: В39 Методи випробувань. Упаковка. Маркування Натомість: ГОСТ 12345-88 Дія: З 01. 03. 2002 Текст документа: ГОСТ 12345 "Сталі леговані та високолеговані. Методи визначення сірки.
Читати Далі
Офіційний звіт про емісію
Фінансовий словник

Офіційний звіт про емісію

Офіційний звіт про емісію Офіційний звіт про емісію - в США - звіт емітента нових муніципальних облігацій, в якому емітент наводить відомості про собі і про емісію. По-англійськи: Official statement Див. також: Емісія облігацій Фінансовий словник Фінам. .
Читати Далі