Молекулярні хвороби

( "Молекулярні хвороби",) вроджені помилки метаболізму, захворювання, обумовлені спадковими порушеннями обміну речовин. Термін "М. б." запропонований американським хіміком Л. Полінгом. На початку 20 ст. англійський лікар Л. Е. Гаррод, вивчаючи ряд спадкових захворювань (Див. Спадкові захворювання) , припустив, що вони виникають в результаті зниженої активності або повної відсутності ферменту, контролюючого певний етап обміну речовин. Так, поява гомогентизиновой кислоти в сечі хворих алькаптонуріей обумовлено відсутністю окисляє її ферменту (згодом з'ясувалося, що в цьому випадку утворюється неактивна форма ферменту); Альбінізм викликаний блокадою утворення пігментів меланіну внаслідок недостатності одного з необхідних ферментів - тирозинази і т. Д. Ідеї Гаррода отримали загальне визнання і конкретну хімічну інтерпретацію через кілька десятиліть. Вирішальними для розуміння механізмів виникнення "М. б." виявилися дослідження змін біосинтезу у мікроорганізмів, що виникають при заміні нормального гена мутанта. Кожен нормальний ген визначає (кодує) синтез, як правило, строго певного ферменту, т. Е. Нормального білка (див. Білки, Генетичний код). Вивчення біохімічних мутантів (роботи головним чином американських генетиків Дж.Бідла і Е. Тейтема , 1941) показало, що Мутація гена призводить до відсутності ферменту або зміни його активності, т. Е. Білок або не синтезується взагалі, або синтезується із зміненою первинною структурою (іншою послідовністю амінокислот у поліпептидному ланцюги). Зміна первинної структури білка (ферментного, структурного, плазми крові), мабуть, не впливає на його властивості ( "мовчазні" мутації). Однак в ряді випадків (наприклад, при зміні активного центру ферменту) відбувається зміна властивостей, а отже, і функцій білка. Т. о. , Все "М. б." пов'язані або з втратою будь-якого нормального білка, або зі зміною його ферментативних або физико-хімічних властивостей. Оскільки кожен фермент контролює певну реакцію обміну речовин, його відсутність або нездатність здійснювати свою функцію приводять до зупинки нормального шляху метаболізму на стадії біосинтезу речовини, що є субстратом цього ферменту. Захворювання розвивається в результаті нестачі в організмі кінцевого продукту, синтез якого блокований, або в результаті накопичення попередника блокованої реакції, надлишок якого порушує обмінні процеси. "М. б." включають розлади обміну амінокислот (аминоацидурии), вуглеводів (глікозурії), ліпідів (ліпідози і лейкодистрофии), пуринів, піримідинів. Всього відомо понад 1000 "М. б.". Частота кожної з "М. б." відносно невелика: одна з найпоширеніших "М. б." - фенілкетонурія - зустрічається з середньою частотою 1: 10 000. Деякі з спадкових порушень обміну не спричиняють за собою клінічні наслідків (наприклад, нездатність відчувати смак або запах певних речовин), інші ж протікають дуже важко.Ряд "М. б." проявляється лише при дії провокуючих чинників зовнішнього середовища. При своєчасному діагнозі деякі "М. б." піддаються ефективному запобіганню та лікуванню. Оскільки ефект мутантного гена здійснюється переважно у формі зміни строго певного біосинтезу, встановлення спадкового характеру хвороби (за допомогою різних методів біохімічного аналізу) відкриває можливість впливу на весь ланцюг реакцій, що ведуть до біохімічним і фізіологічним аномалій. Замісна терапія застосовується при гормональних захворюваннях (цукровий діабет лікують інсуліном, спадкові форми гіпотиреозу - гормоном щитовидної залози). Для лікування ряду "М. б." ефективне застосування обмежувальних дієт, з яких вилучено речовину (амінокислота, вуглевод), що накопичується в організмі. Попередження "М. б." здійснюється шляхом медико-генетичного консультування сімей, в яких виявлені носії "М. б.". Для ряду "М. б." розроблені методи ранньої (в т. ч. внутрішньоутробної) діагностики. Деякі "М. Б.", Наприклад т. Н. ерітроцітопатіі, широко поширилися в Африці і країнах Середземномор'я, т. к. перетворюють аномальний еритроцит в середу, несприятливу для розвитку малярійного плазмодія (див. Гемоглобинопатии, Малярія). Див. Також Генетика медична, Генетика людини, Медико-генетична консультація. Літ. : Цукеркандль Е., Полінг Л., Молекулярні хвороби, еволюція та генна різнорідність, в збірці: Горизонти біохімії, пер. з англ. , М., 1964; Ефроімсон В. П., Введення в медичну генетику, 2 видавництва. , М., 1968; "Журнал Всесоюзного хімічного товариства ім. Д. І. Менделєєва", 1970, т. 15, № 6 (присвячений біохімії спадкових хвороб людини); Проблеми медичної генетики, М., 1970; Gaгrod А. Е., Inborn errors of metabolism, L., 1963; The metabolic basis of inherited disease 2 ed. , N. Y. - [a. o.], 1966. До. Д. Краснопільська.

Велика радянська енциклопедія. - М.: Радянська енциклопедія. 1969-1978.

Популярні Пости

Рекомендуємо, 2018

Мічиганський університет
Велика радянська енциклопедія

Мічиганський університет

Один з провідних навчальних і наукових центрів США. Веде історію з 1817, коли в Детройті був заснований університет Мічігану, який не мав статуту вузу. Як вуз заснований в 1837 в м Анн-Арбор. У складі М. у. (1973): коледжі - архітектури і проектування; інженерний; літератури, науки і мистецтв; фармацевтичний; школи - управління промисловістю і господарством, стоматологічна, педагогічна, права, бібліотечна, медична, музична, природних ресурсів, охорони здоров'я, суспільствознавства і суспільних в
Читати Далі
Мещерська низовина
Велика радянська енциклопедія

Мещерська низовина

Мещерська низина, Мещера, низовинна рівнина, розташована між рр. Клязьмою на С., Москвою на Ю. -З., Окою на Ю. і Судогда і р. Колпь на В., в межах Московської, Володимирської та Рязанської областей РРФСР. М. н. - зандрова рівнина (висота від 80-100 м на Ю. до 120-130 м на С.), створена діяльністю річкових і талих льодовикових вод антропогенового зледеніння.
Читати Далі
Орійських література
Велика радянська енциклопедія

Орійських література

Література народу Орія, що населяє штат Орісса (Східна Індія). Найбільш ранні пам'ятки (11 ст.) Тісно пов'язані з фольклором. До iI в. відносять хроніку "Мадалапанджі", до 13-14 вв. - релігійну поему "Рудрасудханідхі" і гумористичну поему "Калаша Чаутіша" Ватсадаса. Перший значний поет О. л. - Сараладас (15 ст.
Читати Далі
Прііскова (пос. Гір. Типа в Красноярському краї)
Велика радянська енциклопедія

Прііскова (пос. Гір. Типа в Красноярському краї)

Прііскова, селище міського типу в Орджонікідзевському районі Хакаський автономної області Красноярського краю РРФСР. Розташований на висоті 880 м, на східному схилі Кузнецького Алатау, в 103 км до Ю. -З. від ж.-д. станції списів (на лінії Ачинськ - Абакан). Видобуток золота і срібла. Велика радянська енциклопедія.
Читати Далі
Призмова астролябія
Велика радянська енциклопедія

Призмова астролябія

Астрономо-геодезичний інструмент для визначення широти місця і поправки годинника по спостережуваних моментів проходження зірок у різних азимутах через деякий альмукантарати, П. а. може бути використана також для визначення екваторіальних координат зірок і планет. П. а. винайдена на початку 20 ст. Найбільшого поширення набула високоточна модифікація П.
Читати Далі
Пар (газоподібний стан)
Велика радянська енциклопедія

Пар (газоподібний стан)

Пар , назва газоподібного стану речовин (див. Гази) в умовах, коли газова фаза може знаходитися в рівновазі з рідкої (твердої) фазою того ж речовини. Як правило, термін "пар" застосовують в тих випадках, коли фазовий рівновагу здійснюється при температурах Т і тиску р, характерних для звичайних природних умов (кажуть, наприклад, про П.
Читати Далі
Польовий Борис Миколайович
Велика радянська енциклопедія

Польовий Борис Миколайович

Польовий (псевдонім; справжнє прізвище - Кампов) Борис Миколайович [р. 4 (17). 3. 1908 році, Москва], російський радянський письменник, громадський діяч, Герой Соціалістичної Праці (1974). Член КПРС з 1940. Закінчив промисловий технікум в Твері (1926). Учасник радянсько-фінляндської війни 1939-40. У роки Великої Вітчизняної війни 1941-1945 військовий кореспондент "Правди".
Читати Далі