Молекулярні хвороби

( "Молекулярні хвороби",) вроджені помилки метаболізму, захворювання, обумовлені спадковими порушеннями обміну речовин. Термін "М. б." запропонований американським хіміком Л. Полінгом. На початку 20 ст. англійський лікар Л. Е. Гаррод, вивчаючи ряд спадкових захворювань (Див. Спадкові захворювання) , припустив, що вони виникають в результаті зниженої активності або повної відсутності ферменту, контролюючого певний етап обміну речовин. Так, поява гомогентизиновой кислоти в сечі хворих алькаптонуріей обумовлено відсутністю окисляє її ферменту (згодом з'ясувалося, що в цьому випадку утворюється неактивна форма ферменту); Альбінізм викликаний блокадою утворення пігментів меланіну внаслідок недостатності одного з необхідних ферментів - тирозинази і т. Д. Ідеї Гаррода отримали загальне визнання і конкретну хімічну інтерпретацію через кілька десятиліть. Вирішальними для розуміння механізмів виникнення "М. б." виявилися дослідження змін біосинтезу у мікроорганізмів, що виникають при заміні нормального гена мутанта. Кожен нормальний ген визначає (кодує) синтез, як правило, строго певного ферменту, т. Е. Нормального білка (див. Білки, Генетичний код). Вивчення біохімічних мутантів (роботи головним чином американських генетиків Дж.Бідла і Е. Тейтема , 1941) показало, що Мутація гена призводить до відсутності ферменту або зміни його активності, т. Е. Білок або не синтезується взагалі, або синтезується із зміненою первинною структурою (іншою послідовністю амінокислот у поліпептидному ланцюги). Зміна первинної структури білка (ферментного, структурного, плазми крові), мабуть, не впливає на його властивості ( "мовчазні" мутації). Однак в ряді випадків (наприклад, при зміні активного центру ферменту) відбувається зміна властивостей, а отже, і функцій білка. Т. о. , Все "М. б." пов'язані або з втратою будь-якого нормального білка, або зі зміною його ферментативних або физико-хімічних властивостей. Оскільки кожен фермент контролює певну реакцію обміну речовин, його відсутність або нездатність здійснювати свою функцію приводять до зупинки нормального шляху метаболізму на стадії біосинтезу речовини, що є субстратом цього ферменту. Захворювання розвивається в результаті нестачі в організмі кінцевого продукту, синтез якого блокований, або в результаті накопичення попередника блокованої реакції, надлишок якого порушує обмінні процеси. "М. б." включають розлади обміну амінокислот (аминоацидурии), вуглеводів (глікозурії), ліпідів (ліпідози і лейкодистрофии), пуринів, піримідинів. Всього відомо понад 1000 "М. б.". Частота кожної з "М. б." відносно невелика: одна з найпоширеніших "М. б." - фенілкетонурія - зустрічається з середньою частотою 1: 10 000. Деякі з спадкових порушень обміну не спричиняють за собою клінічні наслідків (наприклад, нездатність відчувати смак або запах певних речовин), інші ж протікають дуже важко.Ряд "М. б." проявляється лише при дії провокуючих чинників зовнішнього середовища. При своєчасному діагнозі деякі "М. б." піддаються ефективному запобіганню та лікуванню. Оскільки ефект мутантного гена здійснюється переважно у формі зміни строго певного біосинтезу, встановлення спадкового характеру хвороби (за допомогою різних методів біохімічного аналізу) відкриває можливість впливу на весь ланцюг реакцій, що ведуть до біохімічним і фізіологічним аномалій. Замісна терапія застосовується при гормональних захворюваннях (цукровий діабет лікують інсуліном, спадкові форми гіпотиреозу - гормоном щитовидної залози). Для лікування ряду "М. б." ефективне застосування обмежувальних дієт, з яких вилучено речовину (амінокислота, вуглевод), що накопичується в організмі. Попередження "М. б." здійснюється шляхом медико-генетичного консультування сімей, в яких виявлені носії "М. б.". Для ряду "М. б." розроблені методи ранньої (в т. ч. внутрішньоутробної) діагностики. Деякі "М. Б.", Наприклад т. Н. ерітроцітопатіі, широко поширилися в Африці і країнах Середземномор'я, т. к. перетворюють аномальний еритроцит в середу, несприятливу для розвитку малярійного плазмодія (див. Гемоглобинопатии, Малярія). Див. Також Генетика медична, Генетика людини, Медико-генетична консультація. Літ. : Цукеркандль Е., Полінг Л., Молекулярні хвороби, еволюція та генна різнорідність, в збірці: Горизонти біохімії, пер. з англ. , М., 1964; Ефроімсон В. П., Введення в медичну генетику, 2 видавництва. , М., 1968; "Журнал Всесоюзного хімічного товариства ім. Д. І. Менделєєва", 1970, т. 15, № 6 (присвячений біохімії спадкових хвороб людини); Проблеми медичної генетики, М., 1970; Gaгrod А. Е., Inborn errors of metabolism, L., 1963; The metabolic basis of inherited disease 2 ed. , N. Y. - [a. o.], 1966. До. Д. Краснопільська.

Велика радянська енциклопедія. - М.: Радянська енциклопедія. 1969-1978.

Популярні Пости

Рекомендуємо, 2018

Пілон Жермен
Велика радянська енциклопедія

Пілон Жермен

Пілон (Pilon) Жермен (1536-37, Париж, - 3. 2 . 1590 там же), французький скульптор. Представник мистецтва Відродження. Син каменотеса. Навчався у П. Бонтан. Ранні твори П. (група "Три грації" для урни з серцем Генріха II, мармур, 1563, Лувр, Париж) близькі просвітленим образам Ж. Гужона. до 1570-их рр.
Читати Далі
Меріонетшір
Велика радянська енциклопедія

Меріонетшір

(Merionethshire) графство у Великобританії, в північно-західній частині Уельсу, в басейні рр. Уніон і Ді. Площа 1, 7 тис. км 2 . Населення 35, 3 тис. Чоловік (1971). Адміністративний центр - м Долгеллі. Велика радянська енциклопедія. - М.: Радянська енциклопедія. 1969-1978.
Читати Далі
Перська похід 1722-23
Велика радянська енциклопедія

Перська похід 1722-23

Похід російської армії і флоту під командуванням Петра i в прикаспійські володіння Ірану з метою надати допомогу народам Закавказзя у звільненні від Іранського панування, забезпечити торговельні зв'язки Росії з східними країнами і перешкодити турецької агресії в Закавказзі. Російське уряд діяв за згодою з царем Картлі Вахтангом VI і вірменським Католикосом Есаі, що прагнули звільнитися від Іранського панування і відобразити турецьку агресію.
Читати Далі
Онкології експериментальної та клінічної інститут
Велика радянська енциклопедія

Онкології експериментальної та клінічної інститут

Академії медичних наук СРСР, найбільше в СРСР науково-дослідна установа по розробці проблем походження, розвитку, попередження та лікування пухлин (Див. Пухлини) людини. Знаходиться в Москві. Заснований в 1952 ( інститут експериментальної патології і терапії раку), тоді ж увійшов в систему АМН СРСР. у 1960 перейменований в інститут експериментальної і клінічної онкології.
Читати Далі
Органічний світ
Велика радянська енциклопедія

Органічний світ

Сукупність живих істот - Організмів, що населяють біосферу (Див. Біосфера) Землі. О. м. Складається з мікроорганізмів, рослин, тварин і людини (див. Жива речовина, Земля, розділ Історія розвитку органічного світу). Окремі компоненти О. м. В процесі життєдіяльності тісно взаємодіють між собою і з тілами неорганічної (відсталої) природи.
Читати Далі
Набережні Челни
Велика радянська енциклопедія

Набережні Челни

Місто республіканського (АРСР) підпорядкування в Татарській АРСР. Пристань на лівому березі Ками. Розташований в 17 км від ж. -д. станції Кругле Поле (кінцева станція гілки від лінії Уфа - Ульяновськ). Населення 126 тис. Чол. (1973; в 1939 - 9 тис.). Раніше - центр деревообробної, текстильної та харчової промисловості, найбільш великими підприємствами були: елеватор, меблева, прядильно-ткацька фабрики.
Читати Далі
Мунку-Сардик
Велика радянська енциклопедія

Мунку-Сардик

Гірський масив в Східному Саяне. Складається з 6 вершин (найвища - Мунку-Сардик, 3491 м ). Складний гранітами. У річкових долинах до висоти 2000 м зустрічаються ліси, вище на схилах - альпійські луки, гірські тундри і кам'янисті розсипи. На М. -С. - кілька невеликих льодовиків (загальна площа заледеніння 1, 3 км 2 ).
Читати Далі
Неустроев Олександр Миколайович
Велика радянська енциклопедія

Неустроев Олександр Миколайович

Неустроев Олександр Миколайович [14 (26). 11. 1825 Кронштадт, - 13 (26). 3. 1902, Петербург], російський бібліограф і бібліофіл. Склав унікальну бібліотеку (понад 100 тис. Книг, рукописів на слав. І рос. Мовами), частина якої згодом пожертвував державним книгосховища і науковим товариствам. Після смерті Н.
Читати Далі